Seperti
diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM,
jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu
:
- Disebabkan oleh kelainan autosom.
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X
dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46
buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1
pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah
- Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.
- Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan
adalah sama yaitu 50% atau (0,5).
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya
"bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot
resesif baru menampakkan penyakit misalnya :
- Albinisma,
- Polidaktili,
- Gangguan mental,
- Diabetes mellitus,
- dsb.
Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya:
- SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)
-.——>
+ autosom no.21
- SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——>
+ autosom no.13
- SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——>
+autosom no.18
- SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——>
delesi no. 5
Penyakit genetik yang disebatkan gonosom :
- Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).
misalnya:
,
a. SINDROMA
TURNER (45,XO).
b. SINDROMA
KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY).
c. SINDROMA
SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX).
d. SUPERMALE
(47,XYY).
- Karena pautan seks (Sex linkage)
a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif)
yaitu
buta warna (hijau dan merah) dan
Hemofilia
——> pada laki-laki
bersifat "ALL OR NONE".
b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki)
misalnya
"HAIRY-PINA" (hipertrikosis).
Peristiwa
alel ganda pada manusia ——>
golongan darah.
AUGUST WEISMAN ——>
peristiwa SELEKSI dengan percobaan
pemotongan
ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap
panjang.
APLIKASI EUTENIKS ——>
adalah perbaikan sosial melalui pengubahan
lingkungan.
APLIKASI EUGENETIKA ——>
adalah perbaikan sosial melalui penggunaan
prinsip-prinsip hereditas.
